Vad är cushings syndromnone

Dygnsurinkortisol Bedöms avvikande om högre än referensområdet för den använda metoden eller laboratoriet. Analysera minst två dygnsurinmängder eftersom timmars urinkortisol varierar både i normalbefolkningen och för patienter med Cushings syndrom. Om det screeningtest som använts utfaller patologiskt bör patienten bedömas av endokrinolog och minst ytterligare ett av ovanstående tester bör genomföras.

I vissa fall kan dygnskurva P-kortisol inklusive provtagning kl. P-kortisol kl. Cykliskt Cushings syndrom Enstaka patienter med Cushings syndrom kan ha en kraftigt varierande kortisolinsöndring. Periodvis kan kortisolnivåerna vara stegrade, andra perioder normala eller låga.

Detta tillstånd kallas cykliskt Cushings syndrom. I dessa fall är upprepade biokemiska tester, till exempel salivkortisol kl. Flera läkemedel samt grapefrukt inducerar CYP3A4, vilket ger en ökad clearance i levern av dexametason, med risk för otillräckliga koncentrationer för adekvat eller förväntad hämning av HPA-axeln. Exempel på dessa läkemedel är karbamazepin, andra antiepileptika, rifampicin och johannesört.

För ytterligare information om eventuella interaktioner se janusmed.

Upptaget av peroralt dexametason kan vara nedsatt, t. Vid osäkerhet på grund av felkällorna ovan kan man bekräfta tillräcklig plasmakoncentration av dexametason för adekvat hämning av HPA-axeln, genom samtidig analys av dexametason och kortisol. Plasmakortisol varierar med kortisolbindande globulin CBG -koncentrationer Graviditet: CBG-koncentrationerna ökar östrogenberoende , vilket ger högre plasmakoncentrationer av uppmätt total kortisol.

Referensvärden för gravida saknas avseende P-kortisol. Dexametason­hämnings­test rekommenderas inte under graviditet. P-piller: CBG-koncentrationerna ökar östrogenberoende , vilket ger högre plasma­koncentration­er av uppmätt totalt kortisol. Endast fritt obundet kortisol återfinns i urin och saliv, varför dessa analyser inte påverkas av variationer i CBG.

Vid misstanke om avvikande CBG och därmed P-kortisol rekommenderas därför analys av dygnsurin­kortisol och saliv­kortisol. Vidare är symtom från hud vanliga, inklusive hudatrofi, striae, blåmärken, ansiktsrodnad och akne. Andra vanliga symtom är nedstämdhet, kognitiv dysfunktion, sömnsvårigheter, menstruationsrubbningar och osteo­porotiska frakturer.

Således är många av symtomen ospecifika och vanliga i den allmänna befolkningen, vilket gör att diagnosen lätt kan missas. Vissa symtom, som blålila striae, ansiktsrodnad, proximal muskelsvaghet, blåmärken och oförklarlig benskörhet, är dock mer typiska än andra [6]. De senaste åren har det blivit allt vanligare att patienter med Cushings syndrom upptäcks i ett tidigt skede av sjukdomsutvecklingen, inte sällan i samband med utredning av ett binjureincidentalom [7].

Den kliniska bilden är ofta snarlik oavsett etiologi. Patienter med ektopiskt Cushings syndrom har dock ofta ett snabbare sjukdomsförlopp med mer uttalad hyperkortisolism än patienter med Cushings sjukdom och kortisolproducerande binjureadenom. Den uttalade hyperkortisolismen orsakar ofta en kraftig katabolism med svår muskelsvaghet, hyperglykemi, svårbehandlad hypertoni och ibland hypokalemi.

På grund av det uttalade katabola tillståndet är det mind­re vanligt med viktuppgång och den annars karakteristiska centrala fettansamlingen hos patienter med grav hyperkortisolism. Fördröjd diagnos Då Cushings syndrom är ovanligt, och många av de symtom och kliniska tecken som patienter med Cush­ings syndrom söker för är ospecifika och vanliga i befolkningen, är lång fördröjning av diagnosen tyvärr vanlig.

En aktuell tysk studie visade i genomsnitt 3 års fördröjning från patienternas första läkarkontakt på grund av symtom orsakade av Cushings syndrom tills rätt diagnos ställdes [8]. Fördröjd diagnos är också ett faktum i Sverige, där patienter med Cushings syndrom väntar i genomsnitt 2 år från första symtom till diagnos [2]. Denna fördröjning är beklaglig.

Livskvaliteten är kraftigt nedsatt hos patienter med Cushings syndrom och förbättras inte förrän efter behandling [9]. Allvarliga följdsjukdomar som kardiovaskulär sjukdom, frakturer, djup ventrombos och lungemboli är vanliga åren före diagnos och behandling av Cushings syndrom [10].

Vidare är lång duration av hyperkortisolism före diagnos förknippad med ökad mortalitet, vilket betonar vikten av tidig diagnos och behandling för att förbättra livskvalitet samt minska morbiditet och mortalitet [11]. Diagnostik Vid klinisk misstanke om Cushings syndrom är det första steget i utredningen en noggrann läkemedelsanamnes avseende kortisonpreparat, inklusive högre doser av inhalationssteroider, starka kortisonkrämer etc, då biverkningar av exogent tillförda glukokortikoider ger samma kliniska bild som endogent Cush­ings syndrom.

Om biverkningar av exogena glukokortikoider kan uteslutas bör biokemisk screening för endogen hyperkortisolism genomföras utan dröjsmål. Rekommenderade screeningmetoder är dygns­urin-kortisol, dexametasonhämningstest och salivkortisol före sänggående [6]. Om ett av screeningstesten utfaller patologiskt, det vill säga talande för förhöjd kortisolproduktion, bör minst ytterligare ett av de övriga diagnostiska testen genomföras för att bekräfta autonom kortisolproduktion [6].

Det mest använda scree­ningtestet för Cushings syndrom inom primärvården är urinkortisol, där kortisolkoncentrationerna mäts i en, eller helst två dygnsmängder urin. Testet är enkelt och kan göras på alla vårdenheter, men har låg sensitivitet och kan vara normalt vid lindrigare Cushings syndrom och vid nedsatt njurfunktion. Dexametasonhämningstest är ett betydligt känsligare screeningstest, men många patienter 30 procent utan Cushings syndrom har ett falskt positivt test.

Salivprovtagning på kvällen före sänggåendet har också hög sensitivitet, även hos patienter med lindrig hyperkortisolism, och är ett enkelt test som kan göras i hemmet. Detta förväntas inom några dygn. Den totala behandlingstiden kan vara längre än en vecka och kan eventuellt fullföljas på vårdavdelning om förhållandena så medger. Innan etomidatbehandling påbörjas tas serumkortisol och blodgas.

Kontroller varje halvtimme de första 4 timmarna sedan varje timme i 4 timmar därefter minst var 4:e timme om patienten är stabil. Anestesieffekt förväntas inte av nedanstående doser men patienten kan bli allmänpåverkad vid snabba svängningar i blodtryck och puls. Sprutan ska bytas var e timme och fylls med det uppskattade dygnsbehovet.

Börja med 50 ml dvs. Serumkortisol lab och elektrolyter blodgas kontrolleras var fjärde timme tills nivåerna är stabila. Dosen titreras vidare efter serumkortisol. När S-kortisolkoncentration understiger dessa koncentrationer bör ersättning med hydrokortison ges i form av kontinuerlig infusion av Solu-Cortef. Dosen kan dubbleras om patienten uppvisar tecken till kortisolbrist som hypotension, hyperkalemi etc.

Vidare behandling Erfarenheten av denna behandling är begränsad.